متلازمة انجلمان – اسباب هذه المتلازمة واعراضها وطرق علاجها

متلازمة انجلمان هي احد الأمراض النادرة الناتجة عن خلل جيني يحدث في الجين الموجود في الكرموسوم 15 و يدعى UBE3A gene. وهو عبارة عن خللاً وراثياً يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل وترافقه مشاكل ومن بينها صعوبة الكلام مع عدم التوازن بالحركة وفي حالات أخرى تحدث تشنجات في الجسم. في الكثير من الأحيان يصاب مرضى متلازمة انجلمان بنوبات من الضحك غير المبرر مع ابتسامات متكررة. لا يمكننا الجزم بأنه يوجد أي علامات أو أعراض قد تظهر عند الأطفال الحديثي الولادة والذين هم مصابون بمتلازمة انجلمان لأن الطفل المصاب يبدو طبيعياً كأي طفل آخر ولكن التأخر في النمو يبدأ بعمر ال9 إلى 12 شهر. وأما التشنجات فتبدأ ما بين عمر الـ2 إلى 3 سنوات وبالمقابل لا يوجد علاج شاف نهائياً لهذا المرض.

اسباب متلازمة انجلمان

تنوع أسباب الإصابة بمتلازمة انجلمان وهي :

1. وجود خلل في الكرووسوم 15 مع نقص أو تغيير في الجين والنقص يكون من الجين الموروث من الأم ولكن إن حدث في الجين الموروث من الأب فيصاب الطفل بنوع أخر من المتلازمات.
2.  ليست وراثية بل هي طفرة جينية وهو من المتلازمات النادرة الحدوث حيث يصاب بها كل مولود من أصل 15000.

أعراض  متلازمة انجلمان

1. تأخر التطور الحركي عند الطفل مثل التأخر في الحبو والنطق بالإضافة إلى التأخر العقلي عند الولد الذي يلاحظه الأهل ما بين عمر الـ9 أشهر وعمر العام. يتأخر الطفل المصاب بمتلازمة انجلمان بالكلام كما أنه لا يملك القدرة على المشي أو الحركة أو عدم الإتزان خلال المشي مع رفع الذراعين إلى الأعلى خلال المشي.
2. الشعور بحركات مرتجفة غير طبيعية في الذراعين والرجلين  مع تصلب في الحركة.
3. الضحك والابتسام بإستمرار.
4. حجم الرأس صغير مع مؤخرة رأس مسطحة.
5. يخرج لسانه من فمه مع بروز الفك السفلي إلى الخارج.
6. صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ.
7. تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر.
8. التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد.
9. تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل.
10. نوبات الصرع.
11. نتوء الاسنان .
12. حول في العينان وحدة في شكل العين.
13. في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً.
14. حساسية من ارتفاع حرارة الجو.
15. البدانة.
16. نقص في إفراز الصبغة في الشعر والجلد والعينين.
17. اضطرابات النوم، مثل وجود نمط نوم غير طبيعي أو الحاجة لنوم عدد ساعات أقل من المعتاد.
18. تقوس العمود الفقري.

علاج متلازمة انجلمان

لا يوجد علاج شافي تماما من هذا المرض، ولكن هناك علاج للتخلص من الاعراض التي تصاحب متلازمة انجلمان ومنها:

1. ادوية لعلاج الصرع مثل الفالبوريت ، التوبامكس ، كلونازيبام و التجراتول.
2. علاج طبيعي للتغلب على مشاكل المشي والحركي.
3. علاج اتصالي من خلال برامج للغة والتخاطب.
4. علاج سلوكي من خلال  برامج لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة و المشاكل الأخرى للتواصل بشكل جيد مع المحيطين به.
5. النظام الغذائي حيث يراعى في أطعمة المصاب بالمتلازمة أن تحتوي على الفيتامينات التي تساعد على تنمية الذكاء أو القدرات العقلية .